进行家庭DNA测试之前应考虑的10个因素

健康

杰克·哈德森

自从2001年对人类基因组的第一稿进行测序以来，我们已经听说，检查我们的DNA数据将揭示出使我们tick痒的原因以及有一天可能使我们生病的原因。不到20年的时间，对于一款精美手袋的价格，我们能够使用基因检测试剂盒，从家中的私密性中，以比以往任何时候都梦想的更多的方式了解我们的过去，现在和未来。

根据技术公司Concert Genetics的数据，2017年平均每天进行14次基因测试。最近麻省理工学院技术评论分析显示，当年购买套件的人数增加了一倍以上，现在已超过1200万。

很多人可以访问许多数据，“比以往任何时候都更原始的个人生物信息” 杰弗里·卡恩（Jeffrey Kahn）博士的主任约翰·霍普金斯·伯曼生物伦理研究所。 “其中一些信息可以使人放心，某些信息可能让人不知所措，而有些则很有趣。挑战在于如何让它影响您。”

如果您有兴趣更好地了解自己，请查看这份备忘单，了解您可以从，不能从DNA试剂盒中获得什么。

你能够：发现您来自世界的哪个地方。

只需不到100美元，再用一小瓶唾液或脸颊拭子，像AncestryDNA，23andMe和MyHeritage DNA这样的公司就可以揭示您的祖先。他们通过将您的DNA与代表几百年前现代移民之前的区域人口的群体以及更多的当前国家人口进行比较，来实现此目的。

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过去，结果与世袭相称，与广阔的大陆相吻合，但是在过去的两年中，随着公司数据库的扩大和以前无人代表的小组的加入，这些测试越来越能够提供更具体的地理信息。例如，23andMe曾经告诉客户，他们只是拥有撒哈拉以南非洲血统。现在有时可以显示他们是苏丹人还是尼日利亚人。而且AncestryDNA也许可以告诉那些有爱尔兰血统的人是凯里郡还是科克郡。

你不能：确定您的氏族，阶级或部落。

23andMe发言人斯科特·哈德利（Scott Hadly）说：“我们无法满足斯堪的纳维亚人的好奇心，他们想知道他们是否与维京人有关。”尽管这些测试可能会告诉您您是美国原住民，但它们无法将您与特定部落联系在一起，其中很少有人为研究目的而共享自己的DNA。

你能够：找出您是否有某些突变会增加患癌症的风险。

去年春天23andMe 在获得FDA批准后成为头条新闻扩大其199美元的消费者测试，以检测BRCA1和BRCA2基因的某些突变，这些突变会增加患乳腺癌，卵巢癌和前列腺癌的风险。加州大学圣地亚哥分校健康分校家庭癌症遗传学计划负责人丽莎•马德伦斯基说，这项测试可以在没有医生许可的情况下进行，它可以识别出欧洲犹太血统中三个最常见的突变。

你不能：计算您患癌症的几率。

即使发生BRCA突变，根据突变的类型，年龄，家庭和病史，您患乳腺癌的风险也会有所不同。仍然需要在医学实验室中确认阳性结果，而阴性结果并不意味着您就很清楚：这些测试未识别出成千上万的BRCA突变。有乳腺癌家族史的人应咨询遗传顾问，与医生讨论更全面的检查方法。

你能够：偶然发现自己从未有过的家人。

您可能幻想着拥有一个秘密的兄弟姐妹，但您可能从未考虑过发现一个现实生活中令人惊讶的姐姐或父母的情感影响。然而，当基因测试公司比较客户的信息时，他们可能会发现拥有相同DNA的亲戚。

盖蒂图片社

结果是本来应该保持安静的亲子丑闻（妈妈咪呀！）和怀孕的美好新世界。实际上，Facebook的私人组织DNA NPE Friends（NPE代表“不期望父母”）现在拥有3,000多名成员，其中许多人震惊了基因测试用户。虽然有时这个消息是受欢迎的，蒂莫西·考菲尔德，研究总监艾伯塔大学健康法学院，建议可能的测试人员考虑一下他们如何应对，发现父亲不是他们的亲生父亲，或者他们有一个神秘的大哥哥。

以Janel Myers为例。从11岁开始，她就知道她的父母利用精子捐献者孕育了她。她不知道的是：捐赠者还有至少20个孩子。线索是来自另一位AncestryDNA成员的信息：“多么令人兴奋！看起来我们就像是同父异母的姐妹。”（参加考试时，您会表明您是否愿意与拥有DNA的人建立联系。）Myers被邀请加入一个私人Facebook小组，现在经常在帖子中发消息。她说：“虽然我怀疑我会不会把他们看作是“兄弟姐妹”，但有这么多人可以与我分享这种独特的情况真是太好了。”

你不能：可能与您的第五个表亲过去的亲戚保持联系。

平均而言，您与第五个堂兄（也与他们一起曾曾曾曾曾曾曾祖过的祖父母）拥有0.05％的DNA。因此，即使您确定自己与蕾哈娜（Rihanna）或蒂娜·菲（Tina Fey）（家族传闻！）有某种关系，也很难正确地识别远处的亲戚并证明这一点。

你能够：帮助您评估某些心血管疾病的风险。

遗传学家已经鉴定出数百种影响您患上心脏病的风险的DNA标记物，现在有可以同时测试其中几个关键基因的检测小组。这医学检验实验室的艰辛提供由医生订购的价值250美元的心血管测试，可以检测与心肌病相关的DNA突变，这种疾病会削弱心脏肌肉并导致心力衰竭。 Invitae首席医学官罗伯特·努斯鲍姆（Robert Nussbaum）医学博士说：“如果知道，那么就可以避免剧烈运动并进行频繁的检查。”该小组还检测到心律不齐的基因，这可能导致致命的异常心跳，以及导致血管破裂的疾病。

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最重要的进展之一是增加了对家族性高胆固醇血症（FH）的检测，该检测可能从年轻时就涉及危险的高水平“坏”（LDL）胆固醇。 “估计有90％的人不知道自己有这个，”他说医学博士丹尼尔·拉德（Daniel Rader），他专门研究心血管遗传学宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院。然而，患有FH的人患心脏病的风险高达20倍，这可能导致心脏病发作和中风。

你不能：发现您到50岁时会心脏病发作。

Rader说：“与普通人相比，这些测试仅显示出心脏病发作的可能性。”尽管如此，这些信息仍然可以激励您改变生活方式，并考虑降低胆固醇的药物是否适合您。

你能够：找出您罹患阿尔茨海默氏症和帕金森氏症的风险是否增加。

现在，许多测试包括APOE e4遗传变异，这种变异与阿尔茨海默氏症的风险增加有关。到了85岁，拥有一本副本的人（占人口的22％）罹患该疾病的风险是其三倍。哈佛遗传学家罗伯特·格林，MD，拥有两份副本的人中2％的可能性要高15倍。至于帕金森氏症，一小部分病例具有遗传基础；具有特定遗传变异的阿什肯纳兹犹太人或北非血统的人患此病的风险增加约25％。（注意：23andMe可让您决定是否要知道是否有这些变体。）